El Marañón impulsa la investigación genómica con un nuevo secuenciador masivo

La Unidad de Genómica del Hospital General Universitario Gregorio Marañón y del Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón se amplía con la incorporación de un nuevo equipo de secuenciación masiva de ácidos nucleicos. Con este impulso se refuerza la investigación de enfermedades de origen genético y el conocimiento sobre las bases y los condicionantes genéticos de múltiples patologías en todas las especialidades médicas.

La secuenciación masiva permite profundizar en las características genéticas propias de la enfermedad de cada paciente y, por consiguiente, posibilita un innovador abordaje clínico y terapéutico en el contexto de la medicina personalizada o medicina de precisión.

Con la secuenciación masiva, como la tecnología que ha incorporado el Hospital Gregorio Marañón, se puede realizar una lectura del ADN de manera más rápida y económica, aportando la posibilidad de analizar millones de secuencias y aumentando, por tanto, de forma muy significativa el volumen de datos genómicos obtenidos de cada paciente. Además, este sistema permite un amplio rango de escalabilidad, es decir, que se puede analizar desde un número reducido de secuencias (un gen o unos pocos genes), a un número importante de ellas (paneles de decenas o centenares de genes) y hasta ha hecho accesible, en la rutina cotidiana, el estudio del genoma completo de un individuo.

Para el análisis e interpretación de todos esos datos, el Hospital Gregorio Marañón se ha dotado de un importante equipo humano compuesto por bioinformáticos y genetistas coordinados y apoyados en los profesionales clínicos del centro.

Con ese equipo técnico y humano, desde la Unidad de Genómica del Hospital Gregorio Marañón se podrá contribuir a mejorar el diagnóstico de ciertas enfermedades, a la estratificación de los pacientes en función del riesgo, clasificándolos en grupos de mejor o peor pronóstico y a la identificación de dianas terapéuticas que contribuyen a la selección del tratamiento más adecuado para cada paciente.

Diagnóstico molecular
La secuenciación masiva contribuirá a mejorar sustancialmente el proceso de diagnóstico molecular de enfermedades causadas por variantes genéticas, ya que permitirá la identificación genes asociados con dicha patología. Además, permitirá la aplicación de nuevas herramientas, como por ejemplo en el campo de la oncología, el empleo de la biopsia líquida en el seguimiento de la enfermedad, prueba no invasiva que permite con una simple analítica la realización de un seguimiento más frecuente de la eficacia del tratamiento mediante el estudio del ADN del tumor circulante en sangre periférica.

Esta apuesta del Hospital Gregorio Marañón por la secuenciación masiva permite potenciar su Unidad de Genómica como servicio de apoyo al trabajo del Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, lo que favorecerá la integración de la actividad genómica en sus grupos de trabajo y líneas de investigación.

La secuenciación masiva en el campo de la biomedicina proporcionará grandes avances en los estudios de genómica, del conjunto de genes de un organismo; la transcriptómica, el estudio del conjunto de ARN mensajero presentes en una célula, tejido u órgano; la epigenómica, el estudio de los cambios que se producen en el modo en que los genes se activan o desactivan sin cambiar la secuencia de ADN; la farmacogenómica, análisis de la variabilidad genética en la respuesta a determinados medicamentos; y metagenómica, estudio de los organismos que cohabitan con otros organismos.

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