La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) realizará las “III Jornadas sobre el SRT” en Madrid, del 17 al 19 de mayo, en el Colegio María Corredentora de Madrid*.
Estas Jornadas contarán con la participación del Dr. Raoul C. Hennekam, genetista y pediatra experto en SRT, que vendrá desde la Universidad de Amsterdam, Holanda, para hablar a las familias sobre las últimas noticias relacionadas con el síndrome. Además, también contarán con la colaboración de distintos expertos: Dr. Sixto García-Miñaúr del Hospital de La Paz de Madrid, Dr. Alberto García Oguiza de la Unidad de Diagnóstico Molecular de la Fundación Rioja Salud, D. Marc Monfort, logopeda, Dña. Lara Salguero de la Asociación Sexualidad y Discapacidad, Dña. Eva María Rodríguez, Especialista en Enfermería Pediátrica, Dña. Soledad López, Fisioterapeuta, D. Víctor González, Abogado, Dña. Irene de Marcos, Silvia Romanillos, Verónica Zambrana, y Dña. Selina Castañedo, Terapeuta ocupacional.
Con estas Jornadas, la AESRT pretende apoyar a las personas diagnosticadas con este síndrome y a sus familias, proporcionando información sobre las últimas novedades sobre el síndrome, dando a conocer terapias disponibles, y proporcionando un espacio de encuentro entre las familias y afectados, donde compartir experiencias y conocimientos.
El Síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno genético, habitualmente esporádico (es decir, único en la familia), causado por la alteración de distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Las características principales de las personas con SRT incluyen talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primeros dedos de manos y pies anchos y en ocasiones angulados, y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual.
*Al que la AESRT “agradece enormemente el poder disponer de sus instalaciones para poder realizar estas Jornadas”, según manifiestan desde la asociación.
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