Este síndrome denominado como una enfermedad rara, es un trastorno genético que afecta a una entre 100.000/150.000 personas. En nuestro país contamos con una asociación que además de ayudar a las familias afectadas realiza diversas iniciativas para dar a conocer y concienciar a la población no solo de la existencia de este síndrome sino también de la discapacidad en general, con intención de conseguir una inclusión de estas personas en la sociedad.
De esta forma se pretende aumentar el conocimiento de este síndrome entre la población en general y, en especial, entre los profesionales de la salud. Desde la Asociación Española para el Síndrome Rubinstein-Taybi quieren poner de relieve la importancia de contar con centros de referencia con especialistas familiarizados con el SRT, de manera que se pueda coordinar tanto el seguimiento médico: patologías de los afectados, pruebas genéticas y la atención a la familia en futuras gestaciones; como la asistencia y el apoyo a las familias.
El Síndrome Rubinstein-Taybi
El Síndrome Rubinstein-Taybi fue descubierto en 1963 por dos médicos estadounidenses, el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, que describieron varios niños con un mismo patrón de características físicas y retraso del desarrollo psicomotor. Inicialmente este patrón se denominó “síndrome de los pulgares anchos”, pero más tarde cambió su nombre por el de “síndrome Rubinstein-Taybi” (SRT), en reconocimiento a estos dos médicos.
El día 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) en todo el mundo. Esta fecha fue elegida coincidiendo con el aniversario del fallecimiento del Dr. Rubinstein, acaecido en 2006.
Las características principales de las personas con SRT incluyen la talla baja, la microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primeros dedos de manos y pies anchos y en ocasiones angulados, y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor y de discapacidad intelectual.
Aparte de las características anteriormente descritas sobre el síndrome de Rubinstein-Taybi, algunos casos pueden llevar asociados problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas tienen que presentar el conjunto de problemas.
El SRT es un trastorno genético, habitualmente esporádico (es decir, único en la familia, “de novo”), debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas.
Se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50% de casos de SRT) y el gen EP300 (3% de los casos). Esto quiere decir que en cerca de la mitad de casos de SRT (47%) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir.
Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.
Objetivos del Día Internacional
Con motivo del Día Internacional, la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT), lleva a cabo distintas actuaciones de información y difusión a través de sus redes sociales (Facebook, Twitter, Instagram) con el objetivo principal de dar a conocer este síndrome. Debido a la situación actual ocasionada por la COVID-19, este año se llevará a cabo un encuentro entre familias de manera online, y durante la semana del 3 de julio se están realizando clases y charlas de manera online.
Además, durante la noche del 3 de julio se iluminaron de amarillo distintos edificios de España, bajo el lema “Ilumínate de amarillo y brilla con nosotros”, con motivo del día Internacional del Síndrome de Rubinstein Taybi.
Asimismo la asociación conmemora este año su décimo aniversario, ya que la AESRT se fundó hace 10 años, cuando 7 familias con una persona diagnosticada con SRT, que se conocieron por distintas casualidades, decidieron formarla.
Incidencia
En toda España se conocen 198 casos, 155 con algún dato y otros 43 por referencias. El mayor número de casos conocidos se registra en Madrid, con 43, seguido de Andalucía, donde se conocen 38 casos, y de Cataluña, que registra 23 casos. Le siguen la Comunidad Valenciana, con 17; Castilla y León, con 15, y Castilla-La Mancha, con 11.
Es difícil conocer con seguridad la incidencia de este síndrome, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos. Ocurre tanto en mujeres como en hombres y afecta a todas las razas.
Acerca de la AESRT
La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) es una entidad sin ánimo de lucro, compuesta por familiares y amigos de personas con el Síndrome de Rubinstein-Taybi y cuya intención es ayudar a otras familias que estén viviendo la difícil situación de enfrentarse a la noticia de saber que sus hijos o familiares han sido diagnosticados con SRT. La entidad quiere llegar a todas aquellas personas que están en la misma situación y lucha cada día porque el futuro de las personas afectadas sea mejor.
Desde la AESRT se desarrollan proyectos encaminados a dar cobertura a las necesidades específicas de las personas con SRT y sus familias, proporcionándoles apoyo y orientación a nivel social, educativo y médico. Además, entre sus objetivos está el fomento de la investigación sobre este síndrome, teniendo en cuenta que la investigación es indispensable para poder mejorar la calidad de vida de las personas con SRT. Por ello se ha establecido un convenio con la Fundación Rioja Salud, desde donde se investigan los genes responsables del síndrome y su mecanismo de acción, lo que ayudará en la búsqueda de posibles dianas terapéuticas para futuros tratamientos.
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