El 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT). Esta fecha fue elegida coincidiendo con el aniversario del fallecimiento del Dr. Rubinstein, acaecido en 2006, y se fija en el calendario para dar visibilidad y difusión a un síndrome congénito de poca prevalencia, 1 de cada 125.000 nacidos, y que se encuadra dentro de las denominadas “enfermedades raras”. Las características principales de las personas con SRT incluyen pluripatologías y malformidades congénitas; un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor y de discapacidad intelectual; rasgos fenotípicos característicos, talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), primeros dedos de manos y pies anchos y en ocasiones angulados.
La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT), es una entidad sin ánimo de lucro y declarada de utilidad pública, compuesta por familiares y amigos de personas con el Síndrome de Rubinstein-Taybi y cuya intención es ayudar a otras familias que estén viviendo la difícil situación de enfrentarse a la noticia de saber que sus hijos o familiares han sido diagnosticados con SRT. La entidad quiere llegar a todas aquellas personas que están en la misma situación y luchan cada día porque el futuro de las personas afectadas sea mejor, así como potenciar la difusión y visibilidad del síndrome con objeto de explicar y dar a conocer el SRT y cambiar la mirada a la discapacidad.
Este año, como novedad, se ha creado la I Marcha Solidaria Virtual a favor del Síndrome de Rubinstein-Taybi, permitiendo que personas de todos los rincones se hayan podido inscribir y recorrer entre 2 y 5 km, con dorsal de la asociación. Con esta iniciativa se apoya con un pequeño donativo a la AESRT y se difunde y da visibilidad al síndrome. Todavía puedes inscribirte en el link: https://www.rockthesport.com/es/evento/rubinsteintaybi.
La noche del 3 de julio se han iluminado de amarillo distintos edificios emblemáticos repartidos en toda España bajo el lema “Ilumínate por el Síndrome de Rubinstein-Taybi”, con motivo del día Internacional del Síndrome de Rubinstein Taybi. El compromiso y apoyo de los distintos ayuntamientos y entidades ha sido mayor este año, contando con edificios tan especiales como la Sagrada Familia de Barcelona.
Además, en Portugalete (Bizkaia), se ha plantado el primer árbol a favor del SRT con objeto de plantarle cara la adversidad.
A través de estas acciones, se pretende aumentar el conocimiento de este síndrome entre la población general, y en especial entre los profesionales de la salud, que intervienen tanto en el diagnóstico como en el tratamiento y seguimiento de las personas con SRT.
Desde la AESRT, se desarrollan proyectos encaminados a dar cobertura a las necesidades específicas de las personas con SRT y sus familias, proporcionándoles apoyo y orientación a nivel social, educativo y médico. Además, entre nuestros objetivos está el fomento de la investigación sobre este síndrome, toda vez que la investigación es indispensable para poder mejorar la calidad de vida de las personas con SRT. La Fundación Rioja Salud, donde se ingresan el 75% de los beneficios netos de la AESRT, investigan los genes responsables del síndrome y su mecanismo de acción, lo que ayudará en la búsqueda de posibles dianas terapéuticas para futuros tratamientos.
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