Descubren el defecto genético que provoca una cardiopatía grave frecuente entre los hombres nacidos en Tenerife

El descubrimiento, realizado por un grupo de investigadores españoles liderados desde el Hospital Puerta de Hierro, permite identificar a los habitantes de Tenerife con riesgo de desarrollar la enfermedad o trasmitirla a sus descendientes y abre la puerta a investigar tratamientos curativos específicos.

Corazón de un paciente fallecido por Miocardiopatía dilatada (izquierda) y de un sujeto sin cardiopatía (derecha). Servicio de Patología Forense. Instituto de Medicina Legal de Sevilla.

Un trabajo colaborativo entre investigadores del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda y de otros seis hospitales y centros de investigación españoles ha permitido identificar un defecto genético que provoca miocardiopatía dilatada en los pacientes que padecen esta enfermedad en la isla de Tenerife.

La miocardiopatía dilatada es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en jóvenes y la principal causa de trasplante cardiaco en el mundo. En Tenerife numerosos varones jóvenes padecen esta enfermedad y requieren un trasplante de corazón, según explica el doctor Pablo Garcia-Pavia, director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro y responsable principal del trabajo que ha sido publicado en la revista Journal of Heart and Lung Transplantation que es la revista científica más importante en el campo de los trasplantes.

El defecto genético que se ha identificado se encuentra en un gen denominado Emerina que está localizado en el cromosoma X. Al igual que otras enfermedades que se deben a defectos genéticos en este cromosoma, como por ejemplo la hemofilia, los varones desarrollan la enfermedad y las mujeres son sólo portadoras. Esto se debe a que los varones con este defecto genético tienen un único cromosoma X que contiene el gen mutado, mientras que las mujeres, al tener dos copias del cromosomas X, tienen una copia sana del gen que las protege del desarrollo de la enfermedad, explica Garcia-Pavia.

Los investigadores analizaron genéticamente a los integrantes de 52 familias con varias personas trasplantadas de corazón a consecuencia de una Miocardiopatía Dilatada en los hospitales de Puerta de Hierro Majadahonda y 12 de Octubre de Madrid y el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia. Encontraron que 13 de estas familias independientes tenían el mismo defecto genético. Cuando investigaron la procedencia de todas estas familias descubrieron que todas tenían en común que provenían de la Isla de Tenerife.

En Tenerife ya se conocía que existían numerosas familias con múltiples varones que desarrollaban una cardiopatía grave entre los 30 y 50 años pero hasta la fecha no se había encontrado la causa de la enfermedad, explica el doctor Jose Javier Grillo, cardiólogo del Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria de Tenerife y también autor del trabajo.

En el trabajo los investigadores también pudieron demostrar que las familias con la mutación están emparentadas genéticamente ya que la región del ADN donde se encuentra la alteración genética era idéntica en todos los individuos portadores de la mutación destaca la doctora Sofía Cuenca, primera autora del trabajo. “Este defecto genético solo se ha encontrado por el momento en la isla de Tenerife así que creemos que la mutación se ha ido trasmitiendo de generación en generación a partir de un antepasado común que vivió en la isla hace varios siglos” concluye la doctora Cuenca.

Consecuencias del descubrimiento

La miocardiopatía dilatada es una enfermedad que afecta a las paredes del corazón provocando su debilitamiento. En esta enfermedad el corazón se hincha, pierde fuerza y es incapaz de bombear suficiente sangre por lo que los pacientes que la padecen sienten debilidad y fatiga. Al estar el corazón deteriorado los pacientes pueden además presentar arritmias y sufrir una muerte súbita. Es habitual que los pacientes con esta enfermedad requieran un marcapasos, un desfibrilador o un trasplante de corazón.

La investigación ha tenido ya una aplicación directa en la atención a pacientes en Tenerife. Dado que ahora conocemos el defecto genético que causa la enfermedad en Tenerife se puede analizar a las familias y ver qué integrantes han heredado el defecto genético y cuales no, comenta el doctor García-Pavía. Aquellos sujetos sin el defecto serán dados de alta y a los que presentan la mutación se les sigue de forma estrecha y se inicia tratamiento con fármacos de forma precoz para evitar el desarrollo de formas graves de la enfermedad, apunta el doctor Grillo.

Las familias además conocen ahora el riesgo que tienen de trasmitir el defecto a sus descendientes lo cual es muy importante para ellos a la hora de tener hijos.

Finalmente el descubrimiento abre la puerta a realizar investigaciones futuras con tratamientos que permitan corregir el defecto genético o dar medicaciones específicas para esta patología. Según el doctor Garcia-Pavia, se trata, en definitiva, de realizar medicina individualizada basada en las características genéticas de los pacientes con enfermedades del corazón tal como se hace ya en otras áreas de la medicina como la oncología.

Artículo

– Cuenca S, Ruiz-Cano MJ, Gimeno-Blanes JR, Jurado A, Salas C, Gomez-Diaz I, Padron-Barthe L, Grillo JJ, Vilches C, Segovia J, Pascual-Figal D, Lara-Pezzi E, Monserrat L, Alonso-Pulpon L, Garcia-Pavia P. Genetic basis of familial dilated cardiomyopathy undergoing heart transplantation. J Heart Lung Transplant 2016 (in press). (DESCARGAR)

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