Las enfermedades raras, también conocidas como huérfanas, son trastornos médicos que afectan al 7% de la población mundial, mientras que, en España, más de 3 millones de personas convive con alguna de las 7.000 enfermedades raras identificadas hasta el momento. No obstante, hasta el 20% de las personas que sufren este tipo de patologías tardan más de diez años en diagnosticarse, por lo que, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebró el pasado 29 de febrero, desde anda CONMiGO, centro de terapias integrales de entre 0 y 14 años, explican la necesidad de acelerar el diagnóstico y fomentar la concienciación de estas dolencias, ya que muchas de estas enfermedades raras carecen en la actualidad de tratamientos específicos y, en algunos casos, pueden ser potencialmente mortales.
“Las enfermedades raras a menudo presentan desafíos significativos para los pacientes y para los profesionales de la salud debido a que suelen darse dificultades en el diagnóstico y tratamiento de las mismas, generándose, por ende, problemas para acceder a la atención médica adecuada. Es por ello que la investigación y la concienciación sobre las enfermedades raras es fundamental para mejorar la comprensión de estas condiciones, así como facilitar diagnósticos tempranos y opciones de tratamiento más efectivas; ya que la falta de información y la escasez de casos a menudo dificultan el desarrollo de terapias específicas”, explica Irene López, directora terapéutica y psicóloga del centro anda CONMiGO Boadilla del Monte.
De esta forma, las enfermedades raras pueden ser genéticas hasta en el 80% de los casos, así como congénitas o adquiridas, siendo en muchos casos resultado de infecciones, trastornos autoinmunes, ambientales o de origen desconocido. Aunque algunas de las enfermedades raras presentan síntomas desde el nacimiento e, incluso, desde antes, es importante recalcar que, a menudo, estos trastornos se manifiestan en la infancia temprana y pueden afectar al desarrollo físico y cognitivo, mientras que otras empiezan a aparecer durante la infancia o la adolescencia o en la edad adulta, surgiendo de repente o desarrollándose gradualmente a lo largo del tiempo.
Además, Irene López enfatiza que “muchas personas con enfermedades raras se enfrentan a diferentes complicaciones en su calidad de vida, que dependerán del tipo específico de enfermedad y de la gravedad de la afectación, como dolores crónicos, problemas psicosociales como estrés emocional, ansiedad o depresión, dificultades respiratorias y cardíacas, discapacidad y deterioro funcional afectando a la movilidad, capacidad cognitiva o la función de sus órganos; así como aislamiento social debido a la falta de comprensión y de apoyo en la comunidad. Todos estos obstáculos, sumados a los problemas de diagnóstico, se traducen en un impacto negativo en el día a día de los afectados y en el de su entorno, que deben hacer frente a las dificultades derivadas de estas enfermedades”.
Las enfermedades raras y su origen predominantemente genético
En la actualidad existen miles de enfermedades raras y, cada una de las mismas, posee características que les diferencian del resto, como ocurre con el caso de la fibrosis quística, un trastorno genético que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo; la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal; o la enfermedad de Huntington, un trastorno neurológico hereditario que afecta al movimiento, la cognición y la personalidad.
Además, entre todas las enfermedades raras también se encuentra el Síndrome de Marfan, trastorno genético del tejido conectivo que afecta al sistema esquelético, cardiovascular y ocular, con personas que suelen tener extremidades largas y flexibles; el Síndrome de Prader-Will, patología de origen hereditaria que afecta al desarrollo físico, mental y emocional que conlleva un apetito insaciable y puede conducir, por ende, a la obesidad; así como el Síndrome de Ehlers-Danlos, un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que afectan a la piel, las articulaciones y vasos sanguíneos, con una piel más elástica de lo normal, articulaciones hiperflexibles y una mayor propensión a las lesiones en los tejidos.
La detección de las enfermedades raras, un desafío para la sociedad
“La identificación temprana y precisa es crucial para proporcionar un tratamiento adecuado y mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados, lo que se hace a través de exámenes genéticos, historias clínicas detalladas, análisis de laboratorio, imagenología médica, biopsias, consultas con especialistas en enfermedades raras o el uso de tecnologías avanzadas como la medicina genómica y la inteligencia artificial; aunque el proceso de diagnóstico suele ser complejo y a menudo requiere la colaboración de varios profesionales de la salud”, detalla la directora del centro anda CONMiGO Boadilla del Monte.
Por ello, desde anda CONMiGO explican que la diversidad existente de enfermedades raras hace evidente la necesidad de investigaciones más específicas y enfoques más personalizados para su diagnóstico y tratamiento, así como una mayor conciencia y acceso a información actualizada sobre las mismas por parte de la población general.
Sobre anda CONMiGO
Es un Centro de Terapias Infantiles para pequeños y pequeñas entre 0 y 14 años en el que van a encontrar, en un único centro, todos los profesionales que cualquier niño pueda necesitar en su desarrollo; logopedas, psicólogos, psicopedagogos, terapeutas ocupacionales y fisioterapeutas pediátricos infantiles y cubriendo especializaciones como son: atención temprana, retrasos madurativos, retrasos del lenguaje, gestión emocional, funciones ejecutivas … y un gran etc. de necesidades que, desde un punto de vista totalmente lúdico, hacen que los pequeños avancen en su desarrollo evolutivo.
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